5월 23일 '희귀질환 극복의 날' 과 국내 희귀질환 산정특례 지원 제도

5월 23일은 "희귀 질환 극복의 날"입니다. 이 날은 희귀질환에 대한 사회적 관심을 높이고, 환자와 그 가족들이 겪는 어려움을 공유하며, 치료 및 지원 방안 마련을 위한 노력을 촉구하는 데 의미를 둡니다.  

희귀 질환은 발병률이 낮고, 제대로 된 진단과 치료가 어려워 많은 이들에게 '고아 질환(orphan disease)'이라 불립니다. 하지만 이러한 환자에게는 절실한 지원과 관심이 필요합니다. 오늘은 희귀질환의 정의와 현황, 국내외의 극복 노력을 살펴보고, 우리나라에서 운영 중인 산정특례 제도와 신청 방법, 잘 알려지지 않은 희귀 질환과 관련된 흥미로운 사실들을 공유하겠습니다.  

 

 

1. 희귀질환 개요  

희귀질환이란?  

희귀 질환은 "아주 드물게 발병하거나 유병률이 낮아" 진단과 치료가 어려운 질환을 의미합니다. 일반적으로 "유전적 원인"에 의한 경우가 많으며, 만성적이고 진행성인 경우가 대부분입니다.  

• 세계보건기구(WHO) : 환자가 2,000명 중 한 명 이하로 발생하면 희귀 질환으로 분류. 
• 우리나라 기준 : 20,000명 이하의 환자가 있는 질환을 희귀질환으로 정의.  

전 세계 희귀질환 현황  

• 전 세계 약 7,000여 개의 희귀 질환이 있는 것으로 추정. 
• 전 세계 인구의 약 6~8%가 희귀 질환에 영향을 받고 있는 가운데, 대부분의 희귀질환은 아직까지 치료제가 없는 상태입니다. 
• 개발도상국과 저소득층에서 진단 지연 및 치료 접근성이 낮아 환자들의 어려움이 더욱 큰 상황입니다.  

국내 희귀질환 현황  

우리나라에는 약 306,000명의 희귀 질환자가 있으며, 현재 1,237개의 희귀 질환이 관리 대상으로 지정되어 있습니다(2023년 기준). 대표적인 질환으로는 헌팅턴병, 지중해빈혈증, 크론병, 고셔병 등이 있습니다.  
희귀질환 치료제가 개발된 경우라도 약제 비용이 매우 비싸 환자와 가족이 경제적인 부담을 떠안고 있습니다.  

 

2. 희귀질환 극복을 위한 노력과 '희귀 질환 극복의 날' 제정  

전 세계적으로 희귀질환 환자들의 권리 보호와 치료환경 개선을 위한 다양한 단체와 인물들이 활동하고 있습니다.  

• EURORDIS (유러디스) : 유럽 희귀 질환 협회로, 정책 마련과 치료제 개발을 위해 국제적인 협력 프로젝트를 진행 중입니다. 
• Rare Disease Day (희귀질환의 날) : 희귀 질환의 인식 제고를 위해 매년 2월 마지막 날에 개최.  
• 난치성 질환 연구 지원 : 전 세계 유명 제약사와 비영리단체가 희귀 및 난치병 치료제 개발에 투자.  

희귀 질환 극복의 날' 제정 의미  

국내에서는 환자와 가족을 위로하고, 사회적 관심을 유도하기 위해 2017년 희귀 질환 극복의 날이 법정기념일로 지정되었습니다. 매년 희귀 질환 환자들이 혜택 받을 수 있는 제도나 개선점을 논의하고, 관련 행사와 공익 캠페인을 통해 인식을 확산하는 데 기여하고 있습니다.

 

 

희귀질환의 날 (2월 28일 또는 29일) : 4년에 한 번만 돌아오는 2월 29일을 희귀질환의 특징을 상징.

• 국제적으로 운영되는 행사로, 전 세계가 참여합니다.
• 주최: EURORDIS 및 세계 각국의 유사 단체.
• 참여: 학술 세미나, 캠페인 등으로 희귀질환 전반에 대한 글로벌 인식을 높이는 데 중점.

희귀질환 극복의 날 (5월 23일, 한국의 법정 기념일)

• 대한민국에서 국내 희귀질환 환자 및 가족을 지원하기 위해 제정된 날입니다.
• 보건복지부에서 주관하며, 산정특례 등 국내 희귀질환 관련 제도와 지원책 점검 및 홍보를 주요 목적으로 합니다.

3. 국내 희귀질환 극복을 위한 산정특례 제도 및 혜택  

희귀질환자들을 위한 가장 대표적인 지원 제도가 바로 산정특례 제도입니다.  

제도의 목적  

희귀질환으로 고통받는 환자들의 의료비 부담을 줄여 경제적 어려움을 덜어주고, 양질의 치료를 보장하기 위해 시행되는 제도

• 진료비 및 약제비 본인부담률이 "10%로 대폭 경감"  
• 의료급여 수급권자의 경우 1종 자격 부여 및 "의료급여 절차 면제" 혜택. 
• 일부 치료적 목적 비급여 서비스 지원.  

적용 기간  : 기본 적용 기간은 등록일로부터 5년 (일부 질환은 치료 종료 시까지 혜택)

 

4. 산정특례 신청 방법 및 유의사항  

 

신청 절차  

1. 담당 의사의 진단 : 환자가 다니는 병원의 의사에게 진단을 받고, '희귀질환 산정특례 등록 신청서'를 발급받습니다.  
2. 신청 기관 방문 : 발급받은 신청서를 환자의 주민등록 주소지 관할 시·군·구 의료급여 관리 부서에 제출합니다.  
3. 승인 및 등록 : 건강보험심사평가원 또는 국민건강보험공단에서 적합성을 평가 후 혜택이 적용됩니다. 

유의사항  

• 극희귀질환자 및 상세불명 희귀 질환자는 국민건강보험공단 이사장이 지정한 요양기관에서만 등록 가능합니다. 
• 등록 후 5년이 지나면 재신청 또는 연장 심사를 받아야 합니다. 
• 일부 희귀질환은 치료법 개선으로 더 이상 특별 예우가 필요하지 않게 된 경우, 혜택 대상에서 제외될 수 있습니다.

5. 잘 알려지지 않은 희귀 질환 관련 정보  

많은 사람들이 잘 알지 못하는 희귀 질환과 관련된 흥미로운 사실을 공유합니다:  

• 희귀 질환 치료제(희귀 의약품)는 일반 의약품의 개발 비용보다 10배 이상 높은 경우가 많습니다.  
• 약 50% 이상의 희귀질환 환자가 어린이인 것으로 보고됩니다.
• 국내의 산정특례 제도는 세계적으로도 고도로 체계화된 혜택으로 평가되며, 특히 극희귀질환자에 대한 접근성을 보장하는 점에서 주목받고 있습니다.  
  
  

희귀 질환 극복을 위한 발걸음에 함께해 주세요  

희귀질환은 단순히 환자 개인의 문제가 아니라, "사회적 연대와 지원"이 필요한 중요한 공공의 문제입니다. 산정특례 제도는 희귀 질환 환자들이 경제적 부담을 줄이고 더 나은 의료 서비스를 받을 수 있도록 돕는 큰 발걸음입니다.  

올해 5월 23일, 희귀질환 극복의 날을 계기로 "환자와 가족들에게 더욱 따뜻한 관심"을 기울이고, 치료 연구와 지원 제도가 한층 더 확대되기를 기대합니다.  

희귀 질환 극복은 여러분의 관심에서부터 시작됩니다! ❤️